Estudio psicográfico de las características psicológicas de infantes y adolescentes con hiperplasia adrenal congénita y cirugía genital / Psychological characteristics of infants and adolescents with congenital adrenal hyperplasia and genital surgery: psychographic study

Introducción: La práctica de la cirugía genital es frecuente en infantes y adolescentes diagnosticados de intersexualidad. Una de sus principales consecuencias se refleja en la personalidad del paciente. Existen numerosos estudios en población adulta, pero son escasos en edades pediátricas. El dibujo constituye un instrumento valioso para la exploración psicológica en edades tempranas. Objetivo: Identificar las características psicológicas de infantes y adolescentes con tratamiento quirúrgico de los genitales, y de su desarrollo psicológico en el momento de la valoración. Métodos: Estudio transversal descriptivo y metodología cualitativa. La muestra la integraron 15 participantes entre 6 y 12 años, con hiperplasia adrenal congénita y cirugía genital. De ellos, 4 con asignación al sexo masculino y 11 con asignación femenina. Todos residentes en La Habana, Cuba y captados de las consultas de seguimiento de los servicios de Endocrinología del Instituto de Endocrinología y hospitales pediátricos. Se aplicaron las técnicas psicográficas (dibujo espontáneo, dibujo temático de la familia y dibujo temático "Así soy yo"). Resultados: El desarrollo psicológico se correspondió con la edad cronológica. El 100 por ciento presentó un pensamiento coherente y estructurado. El 50 por ciento presentó indicadores emocionales que aluden a insatisfacción con el propio yo, angustia (40 por ciento), y falta de aceptación del propio cuerpo (70 por ciento); además, expresaron dificultades en la comunicación familiar (60 por ciento). Conclusiones: Los indicadores globales relevantes de los dibujos denotaron daño emocional, dificultades en la aceptación, percepción y representación del esquema corporal y también en la comunicación social y familiar. Resulta impostergable intervenir en las causas del malestar y los problemas psicológicos de los sujetos estudiados para evitar que se desarrollen enfermedades psiquiátricas en la edad adulta(AU)

Introduction: The practice of genital surgery is frequent in infants and adolescents diagnosed with intersex. One of the main consequences is reflected in the patient´s personality. There are numerous studies in the adult population; however, they are rare in pediatric ages. Drawing is a valuable tool for psychological exploration in early ages. Objective: Identify the psychological characteristics of infants and adolescents with surgical treatment of the genitalia, and to characterize their psychological development. Method: Descriptive cross-sectional study and qualitative methodology. The sample was made up of 15 infants and adolescents between 6 and 12 years old with congenital adrenal hyperplasia and genital surgery. 4 of them with male sex assignment and 11 with female assignment, coming from the primary care level, residents in Havana, Cuba, recruited in the follow-up consultations of the endocrinology services of the Institute of Endocrinology and pediatric hospitals. The psychographic techniques (spontaneous drawing, thematic drawing of the family and thematic drawing called "I am like this" were applied). The study complied with the basic ethical aspects of scientific research. Results: Psychological development corresponded with chronological age. 100 percent of the patients presented a coherent and structured thinking. 50 percent presented emotional indicators that allude to dissatisfaction with one's own self, anguish (40 percent), and lack of acceptance of one's own body (70 percent); in addition, they expressed difficulties in family communication (60 percent). Conclusions: The relevant global indicators of the drawings denoted emotional damage, difficulties in the acceptance, perception and representation of the body scheme and also in social and family communication. It cannot be postponed an intervention in the discomfort causes and psychological problems of the patients studied, in order to avoid that psychiatric diseases can be developed in adults ages(AU)

Masa ósea y tratamiento esteroideo en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita / Bone mass and steroid treatment in patients with congenital adrenal hyperplasia

Introducción: La terapia de reemplazo con glucocorticoides sigue siendo el paradigma de tratamiento en las formas clásicas de la hiperplasia suprarrenal congénita. Sus efectos sobre la mineralización ósea no están totalmente claros. Objetivo: Describir las variables relacionadas con la masa ósea en pacientes con HSC que reciben tratamiento esteroideo sustitutivo. Método: Se realizó un estudio descriptivo transversal que exploró variables clínicas, bioquímicas, hormonales y de mineralización óseaen 25 pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21OHasa y tratamiento esteroideo. Resultados: 21 (84,0 por ciento) femeninas, el mayor grupo correspondió a los adolescentes entre 10 y 19 años (52 por ciento). Predominaron las formas clásicas con 22 pacientes (88,0 por ciento), de ellas 13 (52 por ciento) fueron perdedoras de sal, 9 virilizantes simples (36,0 por ciento) y solo 3 (12,0 por ciento) formas no clásicas. El esteroide más utilizado fue la hidrocortisona en 16 pacientes (64 por ciento), a una dosis media de 22,10±12,00 mg diarios, correspondiendo con 17,09±5,71 mg/m2sc/día y como promedio llevaban 14,02±6,57 años de terapéutica sustitutiva. No se detectaron alteraciones del metabolismo fosfocálcico. La densidad y el contenido mineral óseo en columna y en fémur mostraron valores superiores en las formas no clásicas de la enfermedad, seguidos de la virilizante simple y finalmente los pacientes perdedores de sal, en ninguno de los casos con significación estadística. Conclusiones: Los pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita del presente estudio mostraron en su mayoría una masa ósea conservada(AU)

Introduction: Glucocorticoid replacement therapy is still the treatment´s paradigm in the classic forms of congenital adrenal hyperplasia. Its effects on bone mineralization are not entirely clear. Objective: Describe bone mass-related variables in congenital adrenal hyperplasia patients receiving substitute steroid treatment. Method: A cross-sectional descriptive study was conducted exploring clinical, biochemical, hormonal and bone mineralization variables in 25 patients with congenital adrenal hyperplasia caused by 21OHase deficiency and steroid treatments. Results: 21 women (84.0 percent); the largest group was of adolescents between the age of 10 and 19 years (52 percent).Classical forms predominated with 22 patients (88.0 percent), including 13 of them (52 percent) that were salt losers, 9 simple virilizers (36.0 percent) and only 3 (12.0 percent) of non-classical forms. The most commonly used steroid was hydrocortisone in 16 patients (64 percent), at an average dose of 22.10±12.00 mg daily, corresponding to 17.09±5.71 mg/m2sc/day and on average carried 14.02±6.57 years of substitute therapy. No alterations in the phosphocalcic metabolism were detected. Density and bone mineral content in the spinal column and femur showed higher values in non-classical forms of the disease, followed by simple virilizing and finally the salt loser patients, in none of the cases with statistical significance. Conclusions: Patients with congenital adrenal hyperplasia in this study showed mostly preserved bone mass(AU)

Salud sexual y reproductiva en pacientes con hiperplasia adrenal congénita asignadas como femeninas / The Reproductive Future of Female-Assigned Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia

RESUMEN Introducción: Si bien en la mujer con hiperplasia adrenal congénita la consecución de una función gonadal y fertilidad normales requiere de una adhesión estricta al tratamiento sustitutivo, no siempre esto es suficiente y, desde la adolescencia, aparece algún grado de hiperandrogenismo ovárico que influye de manera negativa. Objetivos: Describir algunos aspectos relacionados con la sexualidad, la salud sexual y reproductiva en pacientes con hiperplasia adrenal congénita asignadas como femeninas. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal y observacional, que incluyó todas las pacientes con diagnóstico de hiperplasia adrenal congénita asignadas como femeninas, que fueron atendidas en el Instituto Nacional de Endocrinología durante el periodo 2000-2019. Exploró aspectos demográficos, historia familiar y aspectos relacionados con la salud sexual y reproductiva. Resultados: La muestra quedó constituida por 47 pacientes, con una media de edad actual de 14,76 ± 7,04 años y una edad promedio de inicio del tratamiento de 5,9 años. Se comprobó un predominio de las formas clínicas clásicas en 25 pacientes (53,19 por ciento), y 22 (46,80 por ciento) formas no clásicas. Presentaron algún grado de virilización genital 22 pacientes, de este grupo 14 (68,1 por ciento) habían recibido cirugía genital, 5(10,6 por ciento) clitoroplastia con una media de edad 2,8 ± 0,8 años y 9 (19,1 por ciento) combinado con vaginoplastia. De las 36 pacientes en edad reproductiva, 11 (37,9 por ciento) refirieron haber iniciado relaciones sexuales a los 17,8 ± 3,9 años, como promedio. Conclusiones: Es importante considerar que la subfertilidad de las mujeres con hiperplasia adrenal congénita tiene su origen desde los años peripuberales, por lo que debe ser de interés permanente del endocrinólogo pediatra para mejorar su futuro reproductivo(AU)

ABSTRACT Introduction: Although in women with congenital adrenal hyperplasia, the achievement of normal gonadal function and fertility requires strict adherence to substitution treatment, this is not always sufficient and some degree of ovarian hyperandrogenism appears with a negative effect, which is evident since adolescence. Objective: To characterize some factors related to sexual and reproductive health in patients with congenital adrenal hyperplasia and assigned as female. Methods: A cross-sectional and observational-descriptive study was carried out, including all female-assigned patients with a diagnosis of congenital adrenal hyperplasia and who were treated at the Institute of Endocrinology from 2000 to 2019. The study explored demographic aspects, family history, as well as aspects related to sexual and reproductive health Results: The sample was made up of 47 patients, with current mean age of 14.76 ± 7.04 years and average age for starting treatment of 5.9 years. Predominance of classic clinical forms was verified in 25 patients (53.19 percent), while 22 patients (46.80 percent) presented nonclassical forms. Some degree of genital virilization manifested in 22 patients; of this group, 13 (59.1 percent) had received genital surgery, four (8.5 percent) received clitoroplasty at mean age of 2.8 ± 0.8 years, and nine (19, 1 percent) received an approach combined with vaginoplasty. Of the 36 patients at reproductive age, 11 (37.9 percent) reported having started sexual intercourse relations at an average age of 17.8 ± 3.9 years old. Conclusions: It is important to consider that subfertility of women with congenital adrenal hyperplasia starts in the peripubertal years, a reason why it should be of permanent interest to the pediatric endocrinologist in order to improve their reproductive future(AU)

Pubertad en pacientes con hiperplasia adrenal congénita por déficit de 21hidroxilasa y asignación femenina / Puberty in patients with congenital adrenal hyperplasia due to a 21-hydroxylase deficit and female assignment

RESUMEN Introducción: En la hiperplasia adrenal congénita el aumento de los niveles de andrógenos suprarrenales en las pacientes no tratadas o mal controladas, puede alterar el inicio y/o la progresión puberal (progresión puberal/progresiones puberales?). Objetivos: Describir las características puberales de pacientes con hiperplasia adrenal congénita asignadas como femeninas e identificar si existe asociación entre elementos relacionados con la enfermedad y el inicio y progresión puberales. Métodos: Se incluyeron todas las pacientes con diagnóstico de hiperplasia adrenal congénita asignadas como femeninas, que fueron atendidas en el INEN de enero 2000 a mayo 2019. Resultados: Fueron estudiadas 47 pacientes, con una media de edad de 14,76 ± 7,04 años. Se comprobó un predominio de las formas clínicas clásicas en 25 pacientes (53,19 por ciento), de ellas 11 (23,40 por ciento) fueron formas virilizantes simples, 14 (29,78 por ciento) perdedoras de sal y 22 (46,80 por ciento) formas no clásicas. El inicio del vello pubiano fue a una edad promedio de 7,78 ± 3,2 años. El comienzo de la telarquia resultó en una media de 10,09 ± 2,4 años y la menarquia a los 12,2 ± 2,3 años como promedio. De las 29 pacientes que ya habían menstruado 16 (55,2 por ciento) presentaban irregularidades menstruales. El tiempo entre el inicio puberal y la menarquia fue de 3,4 años en las formas no clásicas, 5,6 años en las perdedoras de sal y 7,0 años en las virilizantes simples. La edad al diagnóstico, la edad de inicio del tratamiento y la dosis de esteroides empleada se relacionaron con algunos aspectos puberales. Conclusiones: El diagnóstico oportuno y el ajuste cuidadoso del esquema esteroideo, constituyen pilares importantes en el inicio y progresión puberales, y en la consecución de ciclos ovulatorios regulares que aseguren desde la adolescencia, un inicio y desarrollo puberales normales y en edades reproductivas, la optimización de la fertilidad(AU)

ABSTRACT Introduction: In the congenital adrenal hyperplasia, the increased levels of adrenal androgens in patients untreated or poorly controlled can alter the start and/or pubertal progression (pubertal progression/pubertal progressions). Objectives: To describe the pubertal characteristics of patients with congenital adrenal hyperplasia assigned as females and to identify whether there is an association between elements related to the disease and the pubertal onset and progression. Methods: There were included all patients diagnosed with congenital adrenal hyperplasia assigned as females that were attended at the National Institute of Endocrinology from January 2000 to May 2019. Results: 47 patients were studied, with an average age of 14.76 ± 7.04 years. It was found a predominance of classic clinical forms in 25 patients (53.19 percent, of which 11 (23.40 percent) had simple virilization forms, 14 (29.78 percent) were salt-losers and 22 (46.80 percent) had non-classical forms. The onset of the pubic hair was at an average age of 7.78 ± 3.2 years. The beginning of the thelarche resulted in an average of 10.09 ± 2.4 years and menarche at the 12.2 ± 2.3 years on average. Of the 29 patients who had menstruated, 16 (55.2 percent) presented menstrual irregularities. The time between the puberty onset and menarche was 3.4 years in the non-classical forms, 5.6 years in the salt-losers, and 7.0 years in the simple virilizations. The age at initial diagnosis treatment and the dose of steroids used were related to some pubertal aspects. Conclusions: Early diagnosis and careful adjustment of the steroid scheme are important pillars in the pubertal onset and progression, the achievement of regular ovulatory cycles, and with it, in the optimization of fertility(AU)

Mosaicismo sexual / Sexual mosaicism

RESUMEN Los trastornos del desarrollo sexual son estados congénitos en los cuales el desarrollo del sexo cromosómico, gonadal o anatómico es atípico. Por tratarse de un caso sumamente raro consideramos de interés su presentación. Se presenta adolescente masculino de 15 años, con antecedentes de genitales atípicos al nacer, desarrollo de baja talla y estigmas turnerianos, pubertad espontánea y normal. Los estudios genéticos determinaron como sexo cromosómico un mosaico 45,X/46,XY/47XYY, y sexo molecular varón. Se inscribió socialmente como varón, se le realizó cirugía de reconstrucción genital y utilizó tratamiento con hormona de crecimiento biosintética que mantiene actualmente. La evolución clínica ha sido favorable con adecuada integración social. Ante la presencia de genitales atípicos al nacer se necesita de un manejo multidisciplinario. El diagnóstico etiológico de los trastornos de la diferenciación sexual requiere de una alta pericia médica. Un tratamiento integral en estos pacientes les garantiza una buena calidad de vida(AU)

ABSTRACT Sexual development´s disorders are congenital states in which the development of the chromosomal, anatomic or gonadal sex is atypical. Since this is a very rare case, we consider it as of interests for presentation. It is presented a teenager, 15-years-old male, with a history of atypical genitalia at birth, development of short height and Turner's stigmas, and spontaneous and normal puberty. The genetic studies identified as chromosomal sex a mosaic 45,X/46,XY/47XYY and male as molecular sex. He was socially registered as a male, he had a genital reconstruction surgery and he was under treatment with biosynthetic growth hormone that he currently maintains. The clinical evolution has been favourable with adequate social integration. In the presence of atypical genitalia at birth, it is needed a multidisciplinary management. The etiological diagnosis of disorders of sexual differentiation requires a high level of medical expertise. A comprehensive treatment in these patients guarantees them a good quality of life(AU)

Composición corporal y factores relacionados en pacientes con hiperplasia adrenal congénita / Body composition and factors-related in patients diagnosed with congenital adrenal hyperplasia

Introducción: Existen discrepancias en relación con la composición corporal de los pacientes con hiperplasia adrenal congénita (HAC) y la influencia de factores clínicos, hormonales y relacionados con el tratamiento esteroideo. Objetivo: Describir variables clínicas, antropométricas y de composición corporal de pacientes con hiperplasia adrenal congénita y determinar si existe relación entre esta y las variables antes mencionadas. Método: Estudio descriptivo transversal que incluyó a todos los pacientes con hiperplasia adrenal congénita y tratamiento esteroideo sustitutivo, atendidos en endocrinología pediátrica del Instituto Nacional de Endocrinología desde el 2000-2015. Se estudiaron variables clínicas y hormonales. Para las variables cualitativas se calcularon frecuencias absolutas y porcentajes, media y desviación estándar para las variables cuantitativas. Se evaluaron asociaciones utilizando el coeficiente de correlación de Spearman y la prueba chi cuadrado para evaluar la significación estadística de la posible asociación. Resultados: Fueron estudiados 29 pacientes, de las cuales 24 (82,8 por ciento) mujeres. La edad promedio fue 10,9 ± 6,27 años, diagnóstico de 1,9 años ± 2,7 años y edad de inicio del tratamiento 2,03 ± 2,7 años. Predominó el color de la piel blanca: 19 (65,5 por ciento). En la mayoría de los pacientes predominaron altos porcentajes de masa magra y parámetros bioquímicos normales. El uso de mayores dosis de esteroides se correlacionó positivamente con mayor porcentaje de masa grasa, lo mismo sucedió desde el punto de vista clínico (no estadístico), con el mayor tiempo de tratamiento. Los niveles de testosterona plasmáticas no se relacionaron de manera significativa con las características de la composición corporal(AU)

Introduction: There is disagreement with respect to the body composition of patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH) and the influence of clinical, hormonal and other factors involved in steroid therapy. Objective: Describe the clinical, anthropometric and body composition variables of patients with congenital adrenal hyperplasia and determine whether there is a relationship between this condition and the aforementioned variables. Method: A descriptive cross-sectional study was conducted of all congenital adrenal hyperplasia patients under replacement steroid therapy cared for at the pediatric endocrinology service of the National Institute of Endocrinology from 2000 to 2015. Clinical and hormonal variables were analyzed. Absolute frequencies and percentages were estimated for qualitative variables, whereas mean and standard deviation were used for quantitative variables. Associations were evaluated with Spearman's rank correlation coefficient, and the chi-square test was applied to evaluate the statistical significance of the possible association. Results: A total 29 patients were studied, of whom 24 (82.8 percent) were women. Mean age was 10.9 ± 6.27 years, diagnosis 1.9 ± 2.7 years and age at the start of therapy 2.03 ± 2.7 years. White skin color prevailed with 19 (65.5 percent). In most patients there was a predominance of high lean mass percentages and normal biochemical parameters. A positive correlation was found between the use of higher steroid doses and a higher lean mass percentage. The same occurred from a clinical (non-statistical) point of view with a longer therapy time. Plasma testosterone levels did not show a significant relationship to body composition characteristics(AU)